05 網織紅細胞四種類型(臨床檢驗技師考試《血液學》備考題)

p; 血紅蛋白H病  多數貧血交情或有中度貧血。感染或服用氧化劑藥物后，貧血加重并出現黃疸。

（3）   血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥  為α海洋性貧血中最嚴重類型。Hb Bart對氧親和力高，致使組織嚴重缺氧，胎兒多在妊娠30—40周死亡。患者明顯蒼白，全身水腫伴腹水，肝脾顯著腫大。

8 疾病病因

是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。

9 病理生理

正常人出生后有叁種血紅蛋白：

1、血蛋白A（HbA），為承認主要血紅蛋白，占總量的95％以上，由一對α鏈和一對β鏈組成；

2、血紅蛋白A2,由一對α鏈和一對 鏈組成，自出生6—12個月起，占血紅蛋白的2％—3％。

3、胎兒血紅蛋白（HbF）由一對α鏈和一對 鏈組成，出生6個月后含量僅占總量的1％左右。血紅蛋白不同肽鏈是由不同的遺傳基因空置的。

α鏈基因位于16好染色體、β、δ、γ鏈基因位于11好染色體，呈連鎖關系，α珠蛋白基因的缺失或缺陷，招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱為α海洋性貧血，β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏，稱為β海洋性貧血。β海洋性貧血的遺傳模式是常染色體共顯性。如果父母雙方均為β海洋性貧血雜合子，子女的遺傳紀律是1/4從雙親均遺傳到β海洋性貧血基因。表現為純合子（重型），2/4從父母一放遺傳到β海洋性貧血基因，表現為雜合子（輕型），另1/4正常。β鏈合成減少或缺乏的直接原因是β鏈的信使RNA（m RNA）缺乏或沒有活性α鏈相對增多，為結合的α鏈自聚成不穩定的α聚合體，在幼紅及紅細胞內沉淀，形成包涵體，引起膜的損害而致溶血。β鏈合成抑制，γ鏈代償合成，致使HbF增多，HbF的氧親和力高，進一步加重組織缺氧。

每個16號色體上有2個α基因，呈連鎖狀排列，所以一對16好染色體共有4個α基因。α海洋性貧血也是由于基因組中DNA發生不同程度缺失和缺陷，累及 或 基因，于是發生不同程度和類型的α海洋性貧血。如果4個α基因僅缺失1個，僅表現為靜止型α海洋性貧血，如缺失2個則為標準型α海洋性具有輕度臨床表現；如缺失3個則為HbH病；如4個全部缺失則形成嚴重的血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥。由于α鏈絕對減少，非α鏈相對增多。在胎兒或新生兒中未結合的γ鏈可自相聚合成Hb Bart。嬰兒出生后和成人中γ鏈的合成轉為β鏈，未結合β鏈聚合成Hbh，HbH的解度高，對幼紅細胞損傷較輕。Hb Bart的氧親和力高，胎兒常窒息死亡，引起流產。

10 診斷檢查

1、β海洋性貧血

（1）輕型  血片中可見少量靶形細胞，紅細胞呈小細胞低色素型。本病特征表現為HbA2升高（大多在4％—8％）。

（2）中間型 血紅蛋白維持在60—70g/L以上。除紅細胞形態外，HbF可達10％。

（3）重型（亦稱Cooley貧血） X線檢查間顱骨板障增厚，皮質變薄，骨小梁條紋清淅，似短發直立狀。胸紅蛋白低于60g/L，呈低色素、小細胞型。血腫靶型細胞在10％—35％，網織紅細胞2％—15％。骨髓涂片紅系細胞極度增生，髓外鐵及細胞內鐵增多。血紅蛋白分析現實HbF30％—90％。HbA多低于40％或甚至0％。紅細胞滲透性脆性明顯減低。根據父母雙方都有β海洋性貧血，結合典型病史、重度低色素、小細胞性貧血及HbF升高等，診斷不難確立。

2、α海洋性貧血

（1）標準型α海洋性貧血  新生兒期Hb Bart可達5％—15％，幾個月后消失。可有輕度紅細胞形態變化。紅細胞滲透性脆性輕度減低。經煌焦藍溫育后，少數紅細胞內有H包涵體。血紅蛋白電泳無異常發現。

（2）血紅蛋白H病  紅細胞低色素性明顯，靶形細胞可見，多少不一。紅細胞滲透性脆性降低。網織紅細胞在5％走油。煌焦油藍溫育后可見大量H包涵體。HbH在Ph8.6或8.8電泳時，向陽極方向移動，泳速快于HbA；在pH6.5電泳時，仍向陽極方向移動。

（3）血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥  血紅蛋白多在60g/L以下，外周血靶細胞、幼紅細胞及網織細胞明顯增多，血紅蛋白電泳分析；Hb Bart占80％—100％，可有少量HbH。HbA、A2及F均缺如。

11 治療方案

無貧血或僅有輕度貧血的輕型β海洋性貧血一般不需治療。本病尚無根治方法。對誘發溶血的因素如感染等應積極防止，幾年主張高輸血療法，經常保持 血紅蛋白在100g/L走油，以減輕骨髓增生、肝脾代償性造血，避免骨骼畸形和發育遲緩。嬰兒期即輸血，使血紅蛋白維持正常水平，以后每6周輸血一次，防止血紅蛋白低于100g/L。為了減少白細胞或血小板組織配型不合而引起輸血反映，可使用洗滌后的濃集紅細胞或冰凍保存的紅細胞，有脾機能亢進時，可作脾切除，主要使用與重型β海洋性貧血，并有明顯壓迫癥狀。反復輸血，鐵符合過重，患者可能死于心肌含鐵血黃素沉著癥，今年推薦鐵螯合劑治療，促進鐵的排泄，如去鐵胺，12—13mg/kg.d肌注，每月4—6次，因副作用少，可長期應用。近年來已試圖在分子生物學水平治療海洋性貧血、阻止γ鏈合成并轉變為β鏈合成，促使α鏈與非α鏈得到平衡；也有應用異基因骨髓一直而獲得成功的報道。

α海洋性貧血的防止方法可參照β海洋性貧血 。輕型病例不需治療。HbH病因骨髓內溶血較輕，脾切除效果較重型β海洋性貧血為佳。

12 特別提示

本疾病在嬰幼兒期或兒童期起病，屬于慢性進行性貧血，可伴有黃疸及生長發育落后，伴有不同程度的肝脾腫大，以脾大明顯，往往有家族史。

1、輕型病例無需治療。

2、重型病例：定期輸血以維持紅蛋白100g／L或以上，以保證小兒正常生長發育需要，同時補充各種維生素。

3、反復輸血的患兒應在醫生指導下使用去鐵敏清除體內多余的鐵。

4、可用羥基料、異煙胼等藥物治療，改善患兒臨床癥狀。

5、經以上治療療效不滿意，貧血嚴重，肝脾明顯腫大者，可行脾切除或脾栓塞治療。

6、本病是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。目前尚無特殊的治療方法，一旦確診為此病，需注意以下幾點：

（1）病兒不要服用磺胺抗瘧藥物或具有氧化性作用的藥物，以防急性溶血的發生。

（2）家庭中有患本病者，其他成員必須到醫院進行有關方面檢查，以明確有無患病。

（3）婚前進行檢查，避免輕型地中海貧血患者婚配。

（4）根據病史進行產前檢查，如確診本病，應終止妊娠。

（5）患兒應即到醫院找醫生診治，在醫生指導下服用藥物，緩解癥狀。

（6）不要輕信社會醫生“包治”的謬論。

7、注意：

（1）注意休息和營養。

（2）積極預防感染，避免使用具有氧化作用的藥物。

（3）糾正貧血以保證患兒正常生長發育。

（4）預防含鐵血黃素沉著癥。

（5）必要時手術治療。

13 相關出處

一些問題.

貧血

貧血(anaemia)是指全身循環血液中紅細胞總量減少至正常值以下。但由于全身循環血液中紅細胞總量的測定技術比較復雜，所以臨床上一般指外周血中血紅蛋白的濃度低于患者同年齡組、同性別和同地區的正常標準。國內的正常標準比國外的標準略低。沿海和平原地區，成年男子的血紅蛋白如低于12.5g/dl，成年女子的血紅蛋白低于11.0g/dl，可以認為有貧血。12歲以下兒童比成年男子的血紅蛋白正常值約低15％左右，男孩和女孩無明顯差別。海拔高的地區一般要高些。

貧血患者紅細胞計數的降低與血紅蛋白濃度的降低一般是成比例的，但是小細胞低色素型貧血的紅細胞計數減少比血紅蛋白的減少相對的較少，以致貧血較輕時紅細胞計數可以不低于正常。相反，大紅細胞型貧血時，血紅蛋白濃度相對地偏高，而紅細胞計數偏低。當失水、水滯留或急性大量失血后血液總量尚未恢復到正常時，血紅蛋白的濃度不能準確反映貧血的真實程度，因此臨床上要考慮這些因素對貧血的影響。此外，在急性大量血管內溶血時，血漿內含有較高濃度的游離血紅蛋白，這時血紅蛋白測定的結果高于貧血的實際程度。在這種特殊情況下，紅細胞壓積和紅細胞計數更能反映貧血的程度。

“貧血”是指單位容積血液內紅細胞數和血紅蛋白含量低于正常。正常成人血紅蛋白量男性為12—16克／100毫升，女性為11—15克／100毫升；紅細胞數男性為400一550萬／立方毫米，女性為350—500萬／立方毫米。凡低于以上指標的即是貧血。臨床表現為面色蒼白，伴有頭昏、乏力、心悸、氣急等癥狀。

造成貧血的原因有多種：缺鐵、出血、溶血、造血功能障礙等。一般要給與富于營養和高熱量、高蛋白、多維生素、含豐富無機鹽和飲食，以助于恢復造血功能。 避免過度勞累，保證睡眠時間。

貧血具體分類

如下：

1.“缺鐵性貧血”，缺鐵而影響血紅蛋白合成所引起的貧血，見于營養不良、大量成長期小量出血和鉤蟲病；只要是女性就比較容易患上缺鐵性貧血，這是因為女性每個月生理期會固定流失血液。所以平均大約有20％的女性、50％的孕婦都會有貧血的情形。如果貧血不十分嚴重，就不必去吃各種補品，只要調整飲食就可以改變貧血的癥狀。比如首先要注意飲食，要均衡攝取肝臟、蛋黃、谷類等富含鐵質的食物。如果飲食中攝取的鐵質不足或是缺鐵嚴重，就要馬上補充鐵劑。維他命C可以幫助鐵質的吸收，也能幫助制造血紅素，所以維他命C的攝取量也要充足。其次多吃各種新鮮的蔬菜。許多蔬菜含鐵質很豐富。如黑木耳、紫菜、發菜、薺菜、黑芝麻、蓮藕粉等。

2.“出血性貧血”；急性大量出血(如胃和十二指腸潰瘍病、食管靜脈曲張破裂或外傷等)所引起的

3.“溶血性貧血”，紅細胞過度破壞所引起的貧血，但較少見；常伴有黃疸，稱為“溶血性黃疸”；

4.“巨幼紅細胞性貧血”，缺乏紅細胞成熟因素而引起的貧血，缺乏葉酸或維生素B12引起的巨幼紅細胞性貧血，多見于嬰兒和孕婦長期營養不良；巨幼細胞貧血是指骨髓中出現大量巨幼細胞的一類貧血。實際上巨幼細胞是形態上和功能上都異常的各階段幼稚紅細胞。這種巨幼細胞的形成是DNA合成缺陷的結果，核的發育和成熟落后于含血紅蛋白的胞漿。身體多種組織細胞皆受DNA合成缺陷的影響，但以造血組織最嚴重，特別是紅系細胞。粒系細胞和巨核細胞也都有形態上的改變和成熟細胞數量的減少。巨幼細胞包括原巨幼細胞、早巨幼細胞、中巨幼細胞和巨幼細胞各不同發育階段的幼稚紅細胞。這些巨幼細胞均比相應的正常幼紅細胞大，漿核比例比正常略高。經Wright染色后，原巨幼細胞的胞漿呈深藍色，無顆粒，核周圍有一染色較淺的圈；核圓形，染成紫色，最顯著的特點是染色質呈顆粒狀，彼此隔開，隔開處比較透亮，有時在核的周邊有彼此分開的染色質小塊，形成所謂“鐘面”的狀態；核仁較大，藍色。當細胞逐漸成熟，染色質保持其顆粒狀結構，不易形成深染的固縮塊狀物。有時巨幼細胞貧血較輕，巨幼細胞的形態往往不很典型，稱為類巨幼細胞。絕大多數巨幼細胞貧血是由葉酸、維生素B12缺乏引起的，但也有一小部分是例外，如抗代謝藥物

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