01 鐵粒幼細胞性貧血網織紅細胞(繼發性鐵粒幼細胞貧血簡介)

紅細胞對鐵的利用障礙怎么辦

鐵利用障礙

(一) 鐵粒幼細胞性貧血

是一組鐵利用障礙性疾病,特征為骨髓中出現大量環狀鐵粒幼細胞,紅細胞無效生成、組織鐵儲量過多和外周血呈低色素合成有關的各種酶和輔酶的缺乏、活性減低或活性受阻則是發病的主要機理。臨床分為繼發性和獲得性兩類。

[臨床特點]

1.病程發展緩慢呈良性過程,貧血呈低色素性。

2.遺傳性多見于男性,早期可有發育不良,肝脾腫大,成人期并發血色病,可出現腹痛、糖尿病、皮膚色素沉著等表現。

3.獲得性進展緩慢,男女均可發生,約40%肝脾腫大。

[輔助檢查]

1.外周血涂片常可見到正常和低色素兩種細胞,稱為“雙形”性,為本病特征之一,亦可見到少數靶形紅細胞、紅細胞碎片、鐵粒成熟紅細胞正常或減少。血小板一般正常。

2.骨髓紅系明顯增生,鐵染色可見許多環狀鐵粒幼紅細胞,可達40%～80%,此種細胞內的鐵顆粒比正常粗大,常超過15個,圍繞核1/2周以上。

3.血清鐵增高,可達35.8μmol/L,轉鐵蛋白飽和度增高,可達90%,總鐵結合力、鐵利用率減低。

4.未結合膽紅素增高,當血紅蛋白合成酶或鐵螯合酶減低時,紅細胞游離原卟啉升高。

[鑒別診斷要點]一般可與缺鐵性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血(海洋性貧血)、鉛中毒、感染性貧血等小細胞低色素性貧血相鑒別。骨髓檢查也可與維生素B6缺乏癥、骨髓增生異常綜合征相鑒別。

鑒別診斷要點可參見本章第一節缺鐵性貧血。

(二)鉛中毒

本病是鉛經消化道攝入機體后,被吸收入血,95%分布在紅細胞內,當血液中鉛濃度大量增加時可使血紅蛋白合成過程中多個部位的酶受到抑制,卟啉代謝紊亂,阻礙高鐵血紅蛋白的合成,改變紅細胞及其膜的正常性能,引起血紅蛋白合成障礙和紅細胞壽命縮短。

[臨床特點]

1.貧血中至重度,常呈小細胞低色素性。

2.面容呈灰色(鉛容),伴心悸、氣促、乏力等,牙齒與指甲因鉛質沉著而染黑色,指、趾麻木。

3.可有癲癇樣發作,運動過度,攻擊性行為,語言發育及智能發育遲緩。

[輔助檢查]

1.血鉛≥1.2μmol/L(≥25μg/dl),尿鉛>0.39μmol/L(0.08mg/L)。

2.血涂片可見點彩紅細胞增多,網織紅細胞及多染性紅細胞增多。

3.尿糞卟啉定量≥0.15mg/L,尿δ-氨基乙酰丙酸(δ-HLA)>6mg/L。

4.紅細胞原卟啉≥0.72μmol/L紅細胞(40μg/dl紅細胞)。

5.腦脊液壓力為>452～603mmH2O,蛋白含量增高。

6.X線長骨干骺端出現密度增加,呈一白色帶。

[鑒別診斷要點]本病已在國內廣泛受到關注,臨床應重視對可疑病兒做上述相應檢查,不難與珠蛋白生成障礙性貧血(海洋性貧血)、缺鐵性貧血、鐵粒幼細胞性貧血等病鑒別。鉛中毒初期應與急性胃腸炎、病毒性肝炎鑒別,但比較困難。有神經系統癥狀時還應與腦炎、結核性腦膜炎、腦腫瘤等病鑒別。

(三)轉鐵蛋白缺乏性貧血

本病是一種因血液中缺乏轉鐵蛋白造成鐵轉運障礙所致的貧血,分為先天性和獲得性,先天性為一種罕見的遺傳性疾病,是常染色體隱性遺傳;獲得性者,可見于腎病綜合征、滲出性腸疾病、低蛋白血癥、感染情況下,轉鐵蛋白喪失,合成障礙,分解增加及轉移入炎癥組織,引起轉鐵蛋白減少,鐵被單核、巨噬細胞攝取,不能被利用合成血紅蛋白,紅細胞生成減少。

[臨床特點]

1.因血紅蛋白合成減少,表現為小細胞低色素性貧血。

2.先天性者,貧血嚴重,肝脾腫大,有臟器鐵沉著癥狀,最終可因臟器功能障礙而死亡。

3.獲得性者常有原發疾病的癥狀和體征。

[輔助檢查]

1.血清鐵明顯降低(100～380μg/L),總鐵結合力極度降低(240～810μg/L)。

2.轉鐵蛋白缺乏,0～390μg/L(正常值2000～3500μg/L)。

3.肝脾組織活檢可見含鐵血黃素沉著。

[鑒別診斷要點]本病需與小細胞低色素性貧血相鑒別。

鑒別診斷要點可參見本章第一節缺鐵性貧血。

按貧血的形態可分哪些？

大細胞性貧血,小細胞低色素貧血:貧血包括紅細胞的減少和血紅蛋白的降低

當它們的比例關系不是一百萬紅細胞含三克血紅蛋白時，就是發生了病變

紅細胞與血紅蛋白的比例在１００：３以下時（即血紅蛋白減少得多），稱低色素貧血（血紅蛋白也叫血色素），這時紅細胞的個兒較正常為小，所以也叫小細胞性貧血

反之，當紅細胞和血紅蛋白的比例關系在１００：３以上（即相對地血紅蛋白高些，紅細胞數少些），稱高色素貧血，因紅細胞個兒略大于正常，所以也叫大細胞性貧血

這兩種貧血都與造血的原料不足有關，屬于營養性貧血 根據紅細胞形態特點分類，主要是根據患者的紅細胞平均體積（MCV）及紅細胞血紅蛋白平均濃度（MCHC）

貧血可分為三類： 一、大細胞性貧血 紅細胞MCV＞95fI

此類貧血大多為正常色素型，如葉酸或維生素B12缺乏引起的巨幼細胞性貧血和貧血伴網織紅細胞大量增多時

二、正細胞正色素性貧血 紅細胞MCV＝80～95fI，MCHC＝0

32～0

36(32～36%)

屬此類貧血者有再生障礙性貧血，多數溶血性貧血、急性失血后貧血及慢性系統性疾病（慢性炎癥、感染、尿毒癥、肝病、結締組織病、惡性腫瘤、內分泌病等）伴發的貧血等

三、小細胞低色素性貧血 紅細胞MCV＜80fI，MCHC＜0

31(31%)

屬于此類貧血者有缺鐵性貧血、海洋性貧血、鐵粒幼細胞性貧血等

采用形態分類法，除計算紅細胞指數外，尚應強調血片的觀察，因為紅細胞形態的改變在血片中最為分明，正細胞性貧血并不意味著所有紅細胞都是正常大小，并且紅細胞大小不勻可能很明顯，但其平均體積在正常范圍內

大細胞性貧血中也可有不少小細胞出現

此外，形態改變的異形細胞也只有在血片中能觀察到

營養性巨幼細胞貧血簡介

目錄 1 拼音 2 疾病分類 3 疾病概述 3.1 預防 4 疾病描述 5 癥狀體征 6 疾病病因 7 病理生理 8 診斷檢查 8.1 實驗室檢查 8.2 診斷 9 治療方案 10 預后及預防 附： 1 營養性巨幼細胞貧血相關藥物 1 拼音

yíng yǎng xìng jù yòu xì bāo pín xuè

2 疾病分類

兒科

3 疾病概述

巨幼細胞性貧血是由于脫氧核糖核酸（DNA）合成障礙所引起的一組貧血，主要系體內缺乏維生素B12或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本癥特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓內出現巨幼紅細胞系列，并且細胞形態的巨型改變也見于粒細胞、巨核細胞系列，甚至某些增殖性體細胞。（一）補充治療 根據缺啥補啥的原則，應補充足量直到補足應有的貯存量。（二）其他輔助治療 上述治療后如貧血改善不滿意，要注意有否合并缺鐵，重癥病例因大量紅細胞新生，也可出現相對性缺鐵，都要及時補充鐵劑。（三）病因治療 應積極去除病因，治療原發疾患。

3.1 預防

：加強營養知識教育，糾正偏食習慣及不正確的烹調習慣。嬰兒應提倡母乳喂養，合理喂養，及時添加輔食品。孕婦應多食新鮮蔬菜和動物蛋白質，妊娠后期可補充葉酸。在營養性巨幼細胞貧血高發區應積極宣傳改進食譜。對慢性溶血性貧血或長期服用抗癲癇藥者應給予葉酸預防性治療，全胃切除者應每月預防性肌內注射維生素B12一次。

4 疾病描述

營養性巨幼細胞貧血是維生素B12和（或）葉酸缺乏所致的一種大細胞性貧血。主要臨床特點是貧血、神經精神癥狀、紅細胞的胞體變大，故色中出現巨幼細胞、用維生素B12或（和）葉酸治療有效。

5 癥狀體征

以6月—2多見，起病緩慢。

1、一般表現  多呈虛胖或顏面輕度浮腫，毛發纖細稀疏、黃色、嚴重者皮膚有出血點或淤斑。

2、貧血表現  皮膚常呈現臘黃色，瞼結膜、口唇、指甲等處蒼白，偶有輕度黃疸，疲乏無力，常伴有肝、脾腫大。

3、精神神經癥狀  可出現煩躁不安、易怒等癥狀。維生素B12缺乏者表現為情緒呆滯、目光發直，對周圍反應遲鈍，嗜睡、不認親人，少哭不笑，智力、動作發育落后甚至退步。重癥病例可出現不規則性震顫，手足無意識運動，甚至抽搐，感到異常，共濟失調、踝陣攣和Barbinski征陽性等。葉酸缺乏不發生神經系統癥狀，但可導致神經精神異常。

4、消化系統癥狀  常出現較早、如厭食、惡心、嘔吐、腹瀉和舌炎等。

6 疾病病因

（一） 維生素B12缺乏的原因

1、攝入量不足  胎兒可通過胎盤獲得維生素B12儲存于肝內供出生后利用，如孕婦缺乏維生素B12，可致嬰兒維生素B12儲存不足，單純母乳喂養而未及時添加輔食的嬰兒，尤其是乳母長期素食或患有維生素吸收障礙疾病者，可致維生素B12攝入不足，食物中以動物性食物含維生素B12－糖蛋白復合物后由末端回腸粘膜吸收，進入血循環后需與轉鈷蛋白結合，再運送到肝臟貯存，此過程任何一個環節異常均可致維生素B12缺乏。

2、需要量增加  嬰兒生長發育較快，對維生素B12的需要量也增加，嚴重感染者維生素B12的消耗量增加，如維生素B12攝入量不敷所需即可致缺乏。

（二） 葉酸缺乏的原因

1、攝入量不足  羊乳含葉酸量很低，牛乳中的葉酸如經加熱也遭破壞，故單純用這類乳品喂養而未及時添加輔食的嬰兒可致葉酸缺乏。

2、藥物作用  長期應用廣譜抗生素可使正常結腸內部分含葉酸的細菌被清除而減少葉酸的供給，抗葉酸代謝藥物（如甲氨蝶呤、巰嘌呤等）抑制葉酸代謝而致病，長期服用抗癲癇藥（如果苯妥英鈉、撲癇酮等）也可導致葉酸缺乏。

3、吸收不良  慢性腹瀉、小腸病變、小腸切除等可致葉酸腸吸障礙。

4、需要增加  早產兒、慢性溶血等對葉酸的需要增加。

5、代謝障礙  遺傳性葉酸代謝障礙，某些參與葉酸代謝的酶缺陷也可致葉酸缺乏。

7 病理生理

體內葉酸經葉酸還原酶的還原作用和維生素B12的

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