02 mds的網織紅細胞表現(MDS的診斷依據是什么？我對醫生給我的診斷持懷疑態度。急求)

的疾病。明確地從再障轉為PNH，而再障表現已不明顯；或明確地從PNH轉為再障，而PNH表現已不明顯；或PNH伴再障及再障伴PNH紅細胞，都可稱謂再障-PNH綜合征。（八）其他因素 罕有病例報告，再障在妊娠期發病，分娩或人工流產后緩解，第二次妊娠時再發，但多數學者認為可能是巧合。此外，再障尚可繼發于慢性腎功能衰竭、嚴重的甲狀腺或前（腺）腦垂體功能減退癥等。

分先天性和獲得性兩大類，以獲得性居絕大多數。先天性再障甚罕見，其主要類型為Fan買粉絲ni貧血。獲得性再障可分原發和繼發性兩型，前者系原因不明者，約占獲得性再障的50％；又可按臨床表現、血象和骨髓象不同綜合分型，分為急性和慢性兩型；國外按嚴重度劃分出嚴重型再障，后者劃分標準須血象具備以下三項中之二項：①中性粒細胞絕對值＜500／mm 3，②血小板數＜2萬／mm 3，③網織紅細胞（紅細胞壓積糾正值）＜1％；骨髓細胞增生程度低于正常的25％，如＜50％，則造血細胞＜30％。其中中性粒細胞絕對值＜200／mm 3者稱極重型再障。1987年第四屆全國再障學術會議上將急性再障稱重型再障I型，慢性再障后期發生急變者稱重型再障Ⅱ型。

（一)急性型再障 起病急，進展迅速，常以出血和感染發熱為首起及主要表現。病初貧血常不明顯，但隨著病程發展，呈進行性進展。幾乎均有出血傾向，60%以上有內臟出血，主要表現為消化道出血、血尿、眼底出血（常伴有視力障礙）和顱內出血。皮膚、粘膜出血廣泛而嚴重，且不易控制。病程中幾乎均有發熱，系感染所致，常在口咽部和肛門周圍發生壞死性潰瘍，從而導致敗血癥。肺炎也很常見。感染和出血互為因果，使病情日益惡化，如僅采用一般性治療多數在一年內死亡。

（二）慢性型再障 起病緩慢，以分血為首起和主要表現；出血多限于皮膚粘膜，且不嚴重；可并發感染，但常以呼吸道為主，容易控制。若治療得當，堅持不懈，不少患者可獲得長期緩解以至痊愈，但也有部分病人遷延多年不愈，甚至病程長達數十年，少數到后期出現急性再障的臨床表現，稱為慢性再障急變型。

骨髓增生異常綜合征（MDS）為什么間接膽紅素增高？為什么網織紅細胞正常或減低？

骨髓異常增生的紅細胞，會立即引起機體溶血反應，也就是血管外溶血，大量的HB釋放，血紅素增高，間接膽紅素增高，

血管內的網織紅細胞不受影響或降低

MDS的診斷依據是什么？我對醫生給我的診斷持懷疑態度。急求

1986年全國關于MDS的討論會提出下列診斷標準： 一、骨髓至少兩系呈病態造血

二、外周血1系、2系或全血細胞減少，偶可白細胞增高，可見有核紅細胞或巨大紅細胞或其它病態造血現象

三、除外其他引起病態造血的疾病，如紅白血病、M2b型急性非淋巴細胞白血病、骨髓纖維化、慢性粒細胞白血病、原發性血小板減少性紫癜、巨幼細胞貧血等

FAB小組將MDS分為五型，標準如下： 一、難治性貧血（RA） 血象：貧血，偶有的患者粒細胞減少、血小板減少而無貧血

網織紅細胞減少

紅細胞及粒細胞有病態造血現象

原始細胞無或＜1％

骨髓：增生活躍或明顯活躍

紅系增生并有病態造血現象

很少見粒系及巨核系病態造血現象

原始細胞＜5％

二、環形鐵粒細胞性難治性貧血（RAS）： 骨髓中環形鐵粒幼細胞數為骨髓所有有核細胞的15％以上，其他同RA

三、難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB） 血象：2系或全血細胞減少，多見粒系病態造血現象，原始細胞＜5％

骨髓：增生明顯活躍、粒系及紅系都增生

3系都有病態造血現象，原始細胞Ⅰ型＋Ⅱ型為5％～20％

四、慢性粒，單核細胞白血病（CMML） 血象：單核細胞絕對值＞1×109／L

粒細胞也增加并有顆粒減少或Pelger-Huet異常

原始細胞＜5％

骨髓：同RAEB，原始細胞5％～20%

五、轉變中的RAEB（RAEB－T）： 血象及骨髓似RAEB，但具有下述三種情況的任一種：①血中原始細胞75％；②骨髓中原始細胞20～30％；③幼稚細胞有Auer小體

骨髓增生異常綜合征的診斷

建議參照維也納標準（表2）。MDS診斷需要滿足兩個必要條件和一個確定標準。

表2 MDS的診斷標準 條件 一、必要條件 1 持續（≥6月）一系或多系血細胞減少：紅細胞（Hb<110g/L）；中性粒細胞（ANC<1.5×10^9/L）；血小板（BPC<100×10^9/L）

2 排除其他可以導致血細胞減少和病態造血的造血及非造血系統疾患 二、確定標準 1 病態造血：骨髓涂片紅細胞系、中性粒細胞系、巨核細胞系中任一系至少達10%；

2環狀鐵粒幼細胞占有核紅細胞比例≥15%

3 原始細胞：骨髓涂片中達5～19%

4 染色體異常（參考表6） 三、輔助標準 （用于符合必要標準，未達確定標準，臨床呈典型MDS表現者）

1 流式細胞術顯示骨髓細胞表型異常，提示紅細胞系或/和髓系存在單克隆細胞群

2 單克隆細胞群存在明確的分子學標志：HUMARA（人類雄激素受體）分析，基因芯片譜型或點突變（如RAS突變）

3 骨髓或/和循環中祖細胞的CFU集落（±集簇）形成顯著和持久減少 當患者未達到確定標準，如：不典型的染色體異常，病態造血<10%，原始細胞比例4%等，而臨床表現高度疑似MDS，如輸血依賴的大細胞性貧血，應進行MDS輔助診斷標準的檢測（見表2），符合者基本為伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此類患者診斷為高度疑似MDS。若輔助檢測未能夠進行，或結果呈陰性，則對患者進行隨訪，或暫時歸為意義未明的特發性血細胞減少癥（idiopathic cytopenia of undetermined significance, ICUS），定期檢查以明確診斷。

MDS的形態學異常

原始細胞標準：Ⅰ型為無嗜天青顆粒的原始細胞，Ⅱ型為含有嗜天青顆粒但未出現核旁高爾基區的原始細胞。出現核旁高爾基區者則為早幼粒細胞。

病理活檢是骨髓涂片的必要補充（表4）。要求在髂后上棘取骨髓組織長度不得少于1.5cm。所有懷疑為MDS的患者均應進行免疫組化（immunohistochemical, IHC）檢測（表5）。

細胞遺傳學檢測

對所有懷疑MDS的患者均應進行染色體核型檢測，需檢測20～25個骨髓細胞的中期分裂相（表6）。對疑似MDS者，染色體檢查失敗時，進行FISH檢測，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。

對懷疑MDS疾病進展者，在隨訪中應檢測染色體核型，一般6～12月檢查一次。

基因表達譜和點突變檢測

在MDS中，基于CD34+細胞或CD133+細胞的基因表達譜（gene expression profiling, GEP）的檢測，能發現特異的，有預后意義的，并與FAB、WHO或IPSS亞型存在一定相關性的基因標記。但是在高危MDS與繼發性AML，低危MDS與正常人間，這些GEP異常存在重疊。

對于懷疑有肥大細胞增多癥或伴有血小板增多癥者，檢測KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助于鑒別診斷。

流式細胞技術在MDS中應用

目前尚未發現MDS患者特異性的抗原標志或標志組合，但流式細胞術在反應性骨髓改變與克隆性髓系腫瘤患者的鑒別診斷中有意義，見表7。 診斷MDS的主要問題是要確定骨髓增生異常是否由克隆性疾病或其它因素所導致。病態造血本身并不是克隆性疾病的確切證據。

（1）營養性因素，中毒或其它原因可以引起病態造血的改變，包括Vit B12和FA缺乏，人體必需元素的缺乏以及接觸重金屬，尤其是砷劑和其他一些常用的藥物、生物試劑等。

（2）先天性血液系統疾病，如先天性紅細胞生成異常性貧血（CDA）可引起紅系病態造血。微小病毒B19感染可以引起幼稚紅細胞減少，并伴有巨大巨幼樣的幼稚紅細胞。免疫抑制劑麥考酚酸酯也可以導致幼稚紅細胞減少。

（3）藥物因素，復方新諾明可以導致中性粒細胞核分葉減少，易與MDS中的病態造血相混淆。化療可引起顯著的髓系細胞病態造血。G-CSF會導致中性粒細胞形態學的改變，如胞質顆粒顯著增多，核分葉減少；外周血中可見原始細胞，但很少超過10%，骨髓中原始細胞比例一般正常，但是也可以升高。

了解臨床病史包括藥物和化學試劑的接觸史很重要，鑒別骨髓增生異常時，尤其是原始細胞不高的病例，要考慮非克隆性疾病。若診斷困難，可在幾個月后再行骨髓及細胞遺傳學檢查。

（4）其他血液疾病

再生障礙性貧血與MDS鑒別。RA的網織紅細胞可正常或升高，外周血可見到有核紅細胞，骨髓病態造血明顯，早期細胞比例不低或增加，染色體異常，而再生障礙性貧血一般無上述異常。

PNH也可出現全血細胞減少和病態造血，但PNH檢測可發現CD55+、CD59+細胞減少，Flaer可發現粒細胞和單核細胞的GPI錨連蛋白缺失，Ham試驗陽性及血管內溶血的改變。

自身抗體導致的全血細胞減少，也能見到病態造血，Coombs試驗陽性和流式細胞術能檢測到造血細胞相關自身抗體，而且應用糖皮質激素、免疫抑制劑常于短期內出現較好的治療反應。

(5)甲狀腺疾病也可出現全血細胞減少和病態造血，但甲狀腺功能檢查異常。

（6）實體腫瘤也可出現全血細胞減少和病態造血，可行相關檢查排除。

外周血全血細胞減少見于哪些血液疾病 如何鑒別

全血細胞減少主要見于以下疾病：

再生障礙性貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白尿、骨髓增生異常綜合征、惡性組織細胞病、低增生下性急性白血病、自身抗體介導的全血細胞減少、急性造血功能停滯。主要通過骨髓象及其他相關檢查加以鑒別

1.再生障礙性貧血：是引起全血細胞減少最常見的疾病，表現為全血細胞減少、網織紅細胞絕對值減少及白細胞分類淋巴細胞相對增高。其骨髓象特點為骨髓多部位增生減低或重度減低，造血細胞減少，非造血細胞比例增高，骨髓小粒空虛(有條件應做骨髓活檢可見造血組織均勻減少)

2.陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）：患者可出現貧血、黃疸、脾大、睡眠后反復血紅蛋白尿、全血細胞減少、骨髓紅系增生。尿含鐵血黃素（+），糖水試驗及酸溶血試驗（+）骨髓和外周血出現CD55－CD59－細胞可資鑒別。

3.骨髓增生異常綜合征（MDS）：是惡性克隆性疾病，出現一系至三系減少，骨髓活躍/減低，粒、紅、巨核系出現病態造血，原始細胞比例可增高。

4.惡性組織細胞病：患者高熱，進行衰竭，出血，黃膽，肝大，脾大等，外周血可出現全血細胞減少，骨髓內有異常組織細胞。

5.低增生下性急性白血病：患者可出現全血細胞減少，但骨髓中原始、幼稚細胞增多。

6.自身抗體介導的全血細胞減少：Evans綜合征和免疫相關性全血細胞減少，可測得成熟或未成熟血細胞自身抗體，均表現全血細胞減少,骨髓增生活躍，對糖皮質激素、大劑量靜脈丙球的治療反應好。

7.急性造血功能停滯：在溶貧、感染等發生，全血細

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