02 復旦大學附屬華山醫院買粉絲(上海復旦大學附屬華山醫院專家號好掛嗎？)

釋放過程需要細胞膜的特殊變化。垂體位于大腦的底部，產生多種激素，包括促進性征發育和生長的激素。

PNPLA6基因突變被認為損害NTE的功能。研究人員推測這種損傷改變了細胞膜脂質的平衡。這種不平衡可能損害大腦中的神經元，引起小腦性共濟失調，并損害垂體釋放與性征發育有關的激素，導致性腺功能減退。PNPLA6基因突變導致的Gordon-Holmes綜合征患者似乎不會發展為癡呆癥。

遺傳

Gordon-Holmes綜合征的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都有突變。患常染色體隱性遺傳性疾病個體的父母每人攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不會表現出這種疾病的癥狀。

本病的其它名稱

小腦共濟失調和促性腺激素功能減退；促黃體生成素釋放激素缺乏伴共濟失調；LHRH缺乏和共濟失調。

經文獻復習，結合我們的患者臨床表現及實驗室化驗檢查和基因分析，考慮我們的這位患者診斷考慮為Gordon Holmes syndrome。也給為看病奔波9年的家庭給了一個目前醫學水平下相對合理的解釋。

文末，感謝小組里孫一忞、王敏、錢芳、龐瑞等醫生及護理部姐妹們的辛勤付出！ 同時感謝患者和家屬的信任！

參考文獻：略

參考買粉絲：

買粉絲s://買粉絲.malacards.org/card/gordon_holmes_syndrome

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堅持科普，希望醫生和患者少走彎路，疾病得到盡早診治！

視頻號：神經內科趙醫生

買粉絲買粉絲：趙桂憲大夫:cactus20150101

趙桂憲 ，臨床醫學博士，2000年本科畢業于西安交通大學臨床醫學院。2008年博士畢業于福建醫科大學，2008年至今在復旦大學附屬華山醫院神經內科工作，長期工作于臨床一線， 擅長“中樞神經系統多發病變的診斷和鑒別診斷”，專長多發性硬化、視神經脊髓炎、中樞神經系統脫髓鞘病變的等中樞神經系統免疫性疾病， 同時進行多發性硬化（MS）的臨床及科學研究，對周圍神經病和神經遺傳變性病也有一些自己的體會。

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