02 未成熟網織紅細胞比值正常值(丙酮酸激酶缺乏癥簡介)

根據臨床表現、癥狀、體征可選擇心電圖、B超、X線等檢查。

15 診斷

診斷依賴于紅細胞PK的活性測定在考慮PK缺乏癥的診斷時要注意：①篩選PK活性的熒光斑點試驗的標準化；②除外繼發性PK缺乏的可能，以下為PK缺乏的診斷標準。

15.1 PK活性測定的正常參考值

（1）熒光斑點法PK活性篩選試驗：

①PK活性正常：熒光在25min內消失。

②PK活性中間缺乏值（雜合體值）：熒光在25～60min消失。

③PK活性嚴重缺乏值（純合體值）：熒光在25min不消失。

（2）PK活性定量測定[國際血液學標準化委員會（ICSH）]推薦的Blume法：

①正常值：（15.0±1.99）U/gHb（37℃）。

②低底物濃度（PEP）正常值：正常活性的14.9%±3.71%（37℃）。

③低PEP＋PDP *** 后的正常值：正常活性的43.5%±2.46%（37℃）。

④純合子值為正常活性的25%以下，雜合子值為正常活性的25%～50%。

（3）中間代謝產物正常值（37℃）：

①ATP：（4.23±0.29）μmol/gHb，PK缺乏時較正常降低2個標準差以上。

②2，3二磷酸甘油酸（2，3DPG）：（12.27±1.87）μmol/gHb，PK缺陷時較正常增加2倍以上。

③磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）：（12.2±2.2） μmol/LRBC，PK缺陷時較正常增加2個標準差以上。

④2磷酸甘油酸（2PG）：（7.3±2.5） μmol/LRBC，PK缺陷時較正常增加2個標準差。

15.2 紅細胞PK缺陷的實驗診斷標準

（1）PK熒光斑點試驗屬嚴重缺乏值范圍。

（2）PK熒光斑點試驗屬中間缺乏值范圍，伴有明確家族史和（或）2，3DPG含量有2倍以上的升高或有其他中間產物變化。

（3）PK活性定量屬純合子范圍。

（4）PK活性定量屬雜合子范圍：伴有明確家族史和（或）中間代謝產物變化。

符合上述4項中任何1項，均可建立PK缺陷的實驗診斷。如臨床上高度懷疑為PK缺乏癥，而PK活性正常時，應進行低底物PK活性定量測定，以確定有無PK活性降低。

15.3 PK缺乏癥所致溶血性貧血的診斷標準

（1）紅細胞PK缺乏癥所致新生兒高膽紅素血癥：①生后早期（多為1周內）出現黃疸，成熟兒血清總膽紅素超過205.2μmol/L（12mg%），未成熟兒超過256.5μmol/L（15mg%），主要為間接膽紅素升高；②溶血的其他證據（如貧血、網織紅增多、尿膽原增加等）；③符合PK缺陷的實驗診斷標準。具備上述 3項，又排除了其他原因所致的黃疸者，可確診；不具備上述2項和（或）有其他原因并存者，應疑診為紅細胞PK缺陷所致的溶血。

（2）PK缺乏癥致先天性非球形細胞性溶血性貧血（CNSHA）：①呈慢性溶血過程，有脾大、黃疸、貧血；②符合PK缺陷的實驗診斷標準；③排除其他紅細胞酶病及血紅蛋白病；④排除繼發性PKD。符合以上4項方可診斷為遺傳性PKD所致先天性非球形紅細胞溶血性貧溶血性貧血。

PK值低于正常的疾病還有急性白血病、MDS、難治性鐵粒幼細胞性貧血和化療后狀態。獲得性酶缺陷癥的原因可能是多因素的，在某些情況下，可能是伴有蛋白質合成異常的骨髓干細胞受損，而在另一些情況下，可能是酶的翻譯后修飾所致。

16 鑒別診斷

PK缺乏癥應與其他紅細胞酶病如G6PD缺乏癥及血紅蛋白病相鑒別。白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征，化療后都可以引起繼發性PK缺乏，因此遺傳性PK缺乏癥（通常是雜合子）應與繼發性PK缺乏癥相鑒別，但有時此二者的鑒別相當困難，因為二者紅細胞PK活性都是輕至中度降低，一般都沒有明顯的溶血表現，有時需要進行隨診和仔細分析。

17 丙酮酸激酶缺乏癥的治療 17.1 輸血

在出生后前幾年，嚴重貧血的最好處理是紅細胞輸注，血紅蛋白濃度維持在80～100g/L以上不影響兒童生長和發育，并減少危及生命的再障危象。然而決定輸血最重要的是根據病人對貧血的耐受性而非僅是血紅蛋白的水平。由于患者紅細胞2，3DPG水平增高，中重度貧血時可無明顯不適。

17.2 脾切除

脾切除治療可使病人長時間地控制貧血。由于出生后前幾年在無脾狀態下有發生嚴重敗血癥的危險，故患者行脾切除術至少要5～10歲后。脾切除術可使預后改善，但并不能糾正溶血狀態。在術前需要輸血者，術后則可能不需要輸注。較年輕兒童經過快速的造血生長“追趕”期，運動耐受性改善。盡管不能完全排除再障危象的發生的可能，但發生后常較輕。術后經過改善初期后，Hb可能逐漸降低。病人術后網紅細胞數量增加時，說明不完全代償性溶血過程持續存在。在選擇病人行脾切除術時，紅細胞生存期及脾臟血容量的術前評估意義不大，因為部分病人肝臟是紅細胞破壞的主要場所，脾臟似乎破壞缺陷更嚴重的紅細胞。總之，貧血越嚴重，則脾切除效果越好。

17.3 藥物治療

在體外水楊酸鹽反向影響PK缺陷性細胞的能量代謝，這種現象的臨床意義一旦確定，則可以在嚴格的血液學監護下應用水楊酸鹽。還觀察到患嚴重PK缺乏癥的女性病人應用口服避孕藥時溶血增加。

17.4 異基因骨髓移植（AlloBMT）或外周血干細胞移植（AlloPBSCT）或臍血移植

PK缺乏癥所致嚴重溶血性貧血患者，如需反復輸血才能維持生命，AlloBMT或AlloPBSCT是惟一的根治手段。

18 預后

由于病情輕重不一，因而預后不一致，嬰幼兒可以導致死亡。本癥隨年齡增長有減弱趨勢。大多數患者可以過相對正常的生活，對壽命無明顯的影響。

19 丙酮酸激酶缺乏癥的預防

做好遺傳買粉絲，檢查致病基因攜帶者，并就生育問題給予醫學指導。

20 相關藥品

葡萄糖、腺苷、氧、輔酶Ⅰ、甘油、水楊酸

21 相關檢查

自身溶血試驗、球形紅細胞、血紅蛋白、紅細胞計數、棘形紅細胞、有核紅細胞、間接膽紅素、尿膽原

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