03 mds網織紅細胞變化(骨髓增生異常綜合癥)

大；無幼粒幼紅細胞血象；骨髓增生低下，非造血細胞增加，無骨質破壞，無腫瘤細胞浸潤。

15.6 MDS

一般無肝脾淋巴結腫大，有異常病態造血的形態學特點。

15.7 其他引起骨髓病性貧血及幼粒幼紅細胞血癥的情況

骨髓病性貧血并非僅見于惡性腫瘤，還可見于嚴重感染、炎癥、脂質儲積病等；幼粒幼紅細胞血癥也可見于重度失血、短暫缺氧、急性感染等原因所致的骨髓壞死等，在鑒別診斷時，需要十分注意鑒別。

16 骨髓浸潤性貧血的治療 16.1 治療原發疾病為主

骨髓浸潤性貧血以治療原發疾病為主，但此類病人需用化療時一般要用常規劑量的1/2～1/3比較安全，以避免骨髓受到嚴重抑制。

16.2 支持治療

貧血嚴重及血小板減少，并伴有出血傾向時適當輸血及輸注血小板。鐵劑、葉酸、維生素B12、補血藥，一般無效。

16.3 雄激素、腎上腺皮質激素

骨髓纖維化時可試用雄激素、腎上腺皮質激素。

16.4 脾切除

出現巨脾、脾功能亢進成為全血細胞減少的重要原因時，可考慮采用脾切除。

16.5 療效評價

好轉：原發病得到緩解，貧血癥狀減輕。 無效：原發病和貧血癥狀無變化或進一步加重。

17 預后

骨髓浸潤性貧血治療首先在于治療及去除病因使貧血改善。如急性白血病、淋巴瘤、某些癌癥經化療、放療、手術治療后也可獲長期（5或10年以上）無病生存。Gaucher病，原發性骨髓纖維化伴有頑固脾亢時，切除脾臟也可暫時使貧血減輕。骨髓浸潤最常見的原因是骨髓轉移癌，一旦確診即證明腫瘤已有播散，預后較差，僅有較短的生存時間。

18 骨髓浸潤性貧血的預防

積極治療原發病。

19 相關藥品

葉酸、維生素B12

20 相關檢查

血紅蛋白、紅細胞壽命、葉酸、嗜堿性點彩紅細胞、有核紅細胞、白細胞計數、血清堿性磷酸酶、血清鐵

治療骨髓浸潤性貧血的中成藥 參苓白術散

類繁多，臨床主要分為三大類：一是紅細胞生成減少性貧血，其中造血干祖細胞異常，如再生性障礙貧血、純紅...

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骨髓浸潤性貧血相關藥物 氨硫脲片

胞減少、血小板減少等骨髓抑制現象；也可發生溶血性貧血。4．耳毒性:可出現頭暈、眩暈、共濟失調、耳鳴...

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骨髓增生異常綜合征的癥狀有哪些？

1.癥狀MDS臨床表現無特殊性，MDS通常起病緩慢，少數起病急劇。一般從發病開始轉化為白血病，在一年之內約由50%以上。貧血患者占90%。包括面色蒼白、乏力、活動后心悸、氣短，老年人貧血常使原有的慢性心、肺疾病加重。發熱占50%，其中原因不明性發熱占10%～15%，表現為反復發生的感染及發熱，感染部位以呼吸道，肛門周圍和泌尿系為多。嚴重的粒細胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%，常見于呼吸道，消化道，也由顱內出血者，早期的出血癥狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，女性患者可有月經過多。晚期出血趨勢加重，腦出血成為患者死亡的主要原因之一。嚴重的血小板降低可致皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血及內臟出血。少數患者可有關節腫痛，發熱、皮膚血管炎等癥狀，多伴有自身抗體，類似風濕病。

2.體征MDS患者體征不典型。常為貧血所致面色蒼白，血小板減少所致皮膚淤點、淤斑。肝脾腫大者約占10%左右。極少數患者可有淋巴結腫大和皮膚浸潤，多為慢性粒單核細胞白血病(CMMoL)型患者。

3.特殊類型臨床表現

(1)5q-綜合征：患者第5號染色體長臂缺失而不伴有其他染色體畸變。多發生在老年女性，臨床表現為難治性巨細胞貧血，除偶需輸血外臨床病情長期穩定，很少轉變為急性白血病。50%患者可有脾大，血小板正常或偶爾增加，骨髓中最突出的表現為有低分葉或無分葉的巨核細胞，常合并中等程度病態造血，但粒系造血正常。

第5號染色體長臂有5種重要造血生長因子基因，即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同時還有GM-CSF受體基因。5q-綜合征如何影響造血生長因子對造血的調控尚不十分清楚。

(2)單體7綜合征：第7號染色體呈單體樣改變，多發生在以前接受過化療的患者。單體7很少單獨出現，常合并其他染色體畸變。孤立的單體7染色體畸變常見于兒童，可出現在FAB分型各亞型，大多數有肝脾腫大，貧血及不同程度白細胞和血小板減少，25%患者合并有單核細胞增多，中性粒細胞表面主要糖蛋白減少，粒、單核細胞趨化功能減弱，常易發生感染。單體7為一個預后不良指標，部分患者可發展為急性白血病。

(3)11q-綜合征：第11號染色體長臂丟失，大多伴有其他染色體畸變。大部分為環形鐵粒幼細胞性難治性貧血(RAS)型，有環形鐵粒幼細胞增多和鐵貯存增加。一部分為難治性貧血伴原始細胞增多(RAEB)型。臨床上RAS型患者20%有11q-。第11號染色體長臂斷裂點部位報告不一，在q14～q23之間。q14斷裂點意義不明，但已知鐵蛋白H鏈基因在q13鄰近q14處。二者之間聯系尚待研究。

(4)5q-綜合征：5號染色體長臂缺失(5q-)是MDS常見的細胞遺傳學異常之一，可見于MDS的各個亞型。5q-有兩種情況：一種是單一5q-，即5q-是惟一的核型異常;另一種是復雜5q-，即除5q-外還同時有其他染色體異常改變。由于有單一5q-的RA和RARS有其特殊臨床表現和預后，故MDS的5q-綜合征是專指這種情況。

5q-綜合征主要發生于老年女性，外周血表現為大細胞貧血，白細胞數輕度減少或正常，血小板數正常或增高。骨髓中最突出的改變是巨核細胞發育異常，分葉減少的小巨核細胞明顯增多。紅系細胞發育異常的表現有時可不明顯，可有環狀鐵粒幼細胞。患者呈慢性臨床過程，主要是頑固性貧血，出血和感染少見。一般抗貧血治療無效，但僅靠定期輸血可較長時間存活，中位存活時間可達81個月，轉白率極低。

(5)鐵粒幼細胞性貧血(sideroblasticanemia,SA)：SA是一組異質性疾病，其共同特征是由于不同原因引致幼紅細胞中亞鐵血紅素(heme)生物合成障礙，致使線粒體內鐵負荷過多，形成繞細胞核排列的鐵粒，即環狀鐵粒幼細胞。SA可分為三大類：①遺傳性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些藥物引起的可逆性SA。MDS的RARS屬于后天性SA。后天性SA中的一個主要亞型是原發性后天性SA(idiopathicacquiredsideroblasticanemia，IASA)。Kushner等曾就文獻中和自己的IASA病例進行分析，發現：①幼紅細胞PAS染色陰性;②病程長，中位活存時間長達10年;③患者的活存曲線與正常人群相同，而不呈惡性疾患模式;④轉白率很低(7.4%)。MDS的RARS是否等同于IASA，FAB分型和WHO分型中都未做特別說明。但已有作者提出RARS中有兩類情況，一類應診斷為MDS，另一類仍應診斷為SA。這兩類的鑒別點如表1所示。

(6)17p-綜合征：17號染色體短臂缺失(17p-)可發生于5%左右的MDS患者。多數由于涉及17p的非平衡易位，亦可由于-17、iso(17q)或單純17p-。17p-常合并其他染色體異常。抑癌基因p53定位于17p13。上述各種核型異常所造成的17p-，缺失區帶可不完全相同，但都包括p53基因區帶。而且70%左右的17p-綜合征患者有p53基因失活，說明另一個等位p53基因也發生了突變。

17p-綜合征的血液學突出表現為粒系細胞發育異常，外周血中性粒細胞有假性Pelger-Huet核異常和胞質中小空泡。這種改變也可見于骨髓中不成熟粒細胞。患者臨床上對治療反應差，預后不良。

(7)CMML：20世紀70年代初，Hurdle等和Meischer等首先報道CMML，認為它是一種慢性骨髓增殖性疾病(MPD)，其特征為外周血白細胞數正常或增高，偶可有幼粒或幼紅細胞，單核細胞>0.8×109/L。骨髓有核細胞增多，可有發育異常的形態表現，以粒系增殖為主，單核細胞亦增多。Ph染色體陰性，可有脾臟腫大。后來FAB協作組因其有血細胞發育異常的形態表現，將之納入MDS作為一個亞型。但由于本病有明顯的MPD特征，這種歸類一直受到質疑。現在WHO分類方案中，將CMML改劃人新增的MDS/MPD大類中，解決了這一長時間以來的爭議。但確有一些MDS患者，外周血白細胞數無明顯升高(<13109=""l="">1×109/L，臨床上亦無肝脾腫大。骨髓中血細胞發育異常的形態表現十分明顯。完全符合MDS特征。這類患者并不具備MPD的特征，顯然不應作為CMML歸入MDS/MPD中，而仍應診斷為MDS。至于是否需在MDS單列亞型，則有待商榷。13

(8)aCML：本病表現類似Ph(+)CML，外周血白細胞數明顯升高，有>10%的各階段不成熟粒細胞。但與Ph(+)CML不同的是嗜堿粒細胞無明顯增多，外周血和骨髓中血細胞發育異常的形態表現十分明顯，而且常為三系發育異常。Ph染色體和bcr-abl融合基因均陰性。臨床上對治療CML的藥物反應較差，病程進展較快，中位存活時間一般<2年。過去本病被診斷為Ph(+)CML，作為CML的一個變異型。WHO分類方案制訂指導委員會和臨床顧問委員會討論后認為，本病臨床過程并非慢性，使用aCML的病名容易引起誤解，以為它是與Ph(+)CML有關系的慢性疾病，但又未能就改換一個新的病名達成一致。最后決定沿用aCML的病名，將之歸入MDS/MPD大類之中。

關于Ph(+)CML、aCML、CMML的血液學表現鑒別要點如表2所示。

1.診斷在不能解釋的難治性貧血應考慮到MDS。骨髓象細胞增生正常或增生活躍并伴病態造血的形態學特征，原始細胞比例<30%可診斷為MDS。對某些呈現巨幼紅細胞的病例，應檢查血清葉酸和維生素B12的水平。克隆性核型異常可進一步支持診斷。然后，仔細檢查血象與骨髓象以做出MDS的亞型診斷。

2.診斷標準

(1)法、美、英等國協作組分類(FAB分型)診斷標準：

①難治性貧血(RA)：血象：貧血，偶有粒細胞減少、血小板減少而無貧血，網織紅細胞減少。紅細胞和粒細胞形態可有異常，原始細胞無或<1%;骨髓象：增生活躍或明顯活躍。紅系增生并有病態造血現象。很少見粒系及巨核系病態造血現象。原始細胞<5%。

②環狀鐵粒幼細胞增多性難治性貧血(RAS)：鐵染色顯示骨髓中環形鐵粒幼細胞占所有有核細胞數的15%以上，其他同RA。

③難治性貧血伴原始細胞增多(RAEB)：血象：二系或全血細胞減少，多見粒系病態造血現象，原始細胞<5%。骨髓增生明顯活躍，粒系及紅系均增生。三系都有病態造血現象。原始細胞ⅠⅡ型為5%～20%。④慢性粒單核細胞白血病(CMMoL)：骨髓和外周血中的原始粒細胞及病態造血現象與RAEB相同，原始單核細胞<5>1×109/L。5

⑤轉變中的RAEB(RAEB-T)：骨髓中原始細胞20%～30%，余同RAEB。

原始細胞包括Ⅰ型和Ⅱ型原始粒細胞。Ⅰ型：大小不等，胞質無顆粒，核染色質疏松，核仁明顯，核/質比例大。Ⅱ型：細胞質中有少許嗜天青顆粒，核/質比例較小，核中位，其他同Ⅰ型。

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