01 新生兒黃疸網織紅細胞3.1正常嗎(地貧有什么癥狀)

地貧有什么癥狀

根據貧血程度啊，重型地貧非常嚴重的，每個月都要通過輸血才能維持生命,而且一般都活不長，很年輕的時候就掛了，跟白血病一樣恐怖。輕型的可以不用輸血，有些輕型患者甚至不知道自己有地貧，因為他們根本沒有明顯癥狀！

這個可以參考一下：

1、重型β地中海貧血

（1）臨床表現：自出生后3-6個月起出現貧血，肝脾腫大，顴骨隆起、眼距增寬、鼻梁低平等骨骼改變，呈現特殊的“地中海貧血”面容，X線檢查可見外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛發樣；發育滯后。

（2）實驗室檢查：血紅蛋白<60g/L，呈小細胞低血色素性貧血，紅細胞形態不一、大小不均，有靶形紅細胞（10%以上）和紅細胞碎片，網織紅細胞增多，外周血出現較多有核紅細胞。骨髓中紅細胞系統極度增生。首診HbF達30%～90%。

（3）遺傳學：父母均為β地中海貧血。

符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。

2、中間型β地中海貧血

（1）臨床表現：多在2～5歲時出現貧血，癥狀和體征較重型輕，可有“地中海貧血”面容。

（2）實驗室檢查:血紅蛋白60～100g/L，成熟紅細胞形態與重型相似，網織紅細胞增多，偶見有核紅細胞，HbF>3.5%。

（3）遺傳學：父母均為β地中海貧血。

符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。中間型β地中海貧血的分子基礎較復雜，詳見評論。

3、輕型β地中海貧血

（1）臨床表現：無癥狀或有輕度貧血癥狀，偶見輕度脾大。

（2）實驗室檢查：血紅蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形紅細胞，紅細胞輕度大小不均。MCV<79fl，MCH<27pg，紅細胞脆性試驗陽性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或輕度增加（不超過5%）。

（3）遺傳學：父母至少一方為β地中海貧血。

（4）除外其他地中海貧血和缺鐵性貧血。

符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。

4、靜止型β地中海貧血基因攜帶者

（1）臨床表現：無癥狀。

（2）實驗室檢查：血紅蛋白正常，MCV、MCH和紅細胞脆性試驗常降低，網織紅細胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或輕度增加（不超過5%）。

（3）遺傳學：父母至少一方為β地中海貧血。

確定診斷需做基因分析。

地貧有什么癥狀

根據貧血程度啊，重型地貧非常嚴重的，每個月都要通過輸血才能維持生命,而且一般都活不長，很年輕的時候就掛了，跟白血病一樣恐怖。輕型的可以不用輸血，有些輕型患者甚至不知道自己有地貧，因為他們根本沒有明顯癥狀！

這個可以參考一下：

1、重型β地中海貧血

（1）臨床表現：自出生后3-6個月起出現貧血，肝脾腫大，顴骨隆起、眼距增寬、鼻梁低平等骨骼改變，呈現特殊的“地中海貧血”面容，X線檢查可見外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛發樣；發育滯后。

（2）實驗室檢查：血紅蛋白<60g/L，呈小細胞低血色素性貧血，紅細胞形態不一、大小不均，有靶形紅細胞（10%以上）和紅細胞碎片，網織紅細胞增多，外周血出現較多有核紅細胞。骨髓中紅細胞系統極度增生。首診HbF達30%～90%。

（3）遺傳學：父母均為β地中海貧血。

符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。

2、中間型β地中海貧血

（1）臨床表現：多在2～5歲時出現貧血，癥狀和體征較重型輕，可有“地中海貧血”面容。

（2）實驗室檢查:血紅蛋白60～100g/L，成熟紅細胞形態與重型相似，網織紅細胞增多，偶見有核紅細胞，HbF>3.5%。

（3）遺傳學：父母均為β地中海貧血。

符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。中間型β地中海貧血的分子基礎較復雜，詳見評論。

3、輕型β地中海貧血

（1）臨床表現：無癥狀或有輕度貧血癥狀，偶見輕度脾大。

（2）實驗室檢查：血紅蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形紅細胞，紅細胞輕度大小不均。MCV<79fl，MCH<27pg，紅細胞脆性試驗陽性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或輕度增加（不超過5%）。

（3）遺傳學：父母至少一方為β地中海貧血。

（4）除外其他地中海貧血和缺鐵性貧血。

符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。

4、靜止型β地中海貧血基因攜帶者

（1）臨床表現：無癥狀。

（2）實驗室檢查：血紅蛋白正常，MCV、MCH和紅細胞脆性試驗常降低，網織紅細胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或輕度增加（不超過5%）。

（3）遺傳學：父母至少一方為β地中海貧血。

確定診斷需做基因分析。

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